PROGRAMA DE PREVENCIÓ DEL CÀNCER COLORECTAL (COLONCAT) A) CÀNCER COLORECTAL HEREDITARI Diagnòstic molecular del càncer hereditari: Poliposi Colònica Familiar i Càncer Colorectal Hereditari No Poliposi. Identificació de nous gens. Avaluació de l’impacte psicològic del diagnòstic. El càncer colorectal hereditari - Poliposi Adenomatosa Familiar i Càncer Colorectal Hereditari No Poliposi - és una de les malalties hereditàries més freqüents. Estem interessats en l’impacte funcional de les diverses mutacions missense del gen Adenomatous Polyposis Coli (APC) i en la seva contribució no només al risc de desenvolupar càncer colorectal (CCR) familiar sinò també esporàdic. En col·laboració amb la Unitat de Consell Genètic i la Unitat de Diagnòstic Molecular del ICO volem avaluar la eficàcia de les diferents estratègies de diagnòstic molecular i el seu impacte psicològic. B) NOVES TÈCNIQUES DE CRIBATGE MOLECULAR Desenvolupament i avaluació clínica de noves tècniques per la detecció precoç del càncer colorectal utilitzant ADN fecal. La detecció precoç del càncer colorectal és fonamental si volem reduir l’impacte d’aquesta malaltia sobre la nostra societat. La detecció de sang oculta en femtes i la colonoscòpia són tècniques que ja estan al nostre abast tot i que no sempre és viable la seva aplicabilitat. El coneixement de la base molecular del càncer i el desenvolupament de noves tècniques permet analitzar el ADN present a les femtes amb l’objectiu de detectar de forma no invasiva els tumors. En l’actualitat avaluem la presència de mutacions i d’epimutacions en ADN fecal i la seva aplicabilitat a la individualització als programes de cribatge.